PKU’LU BİREYLERİN NADİR YOLCULUĞU

PKU’lu bireylerin ihtiyaçlarının toplum içindeki farkındalığını artırmak üzere pek çok çalışmaya imza atan PKU Aile Derneği, Fenilketonüri (PKU) Hasta Yolculuğu 2021 araştırmasının sonuçlarını “Nadir Hastalıklar Farkındalık Ayı” kapsamında düzenlediği basın toplantısıyla kamuoyuna duyurdu. Türkiye’nin dört bir yanından 3 farklı yaş grubundaki PKU’lu bireylerin ve yakınlarının katılımıyla hayat bulan bilimsel araştırma, PKU konusundaki temel bilgileri derlemenin yanı sıra hasta ve hasta yakınlarının ihtiyaçlarını ortaya koyuyor ve bu ihtiyaçlara yönelik adımlar atılmasına destek olmayı hedefliyor. PKU Aile Derneği Başkanı Deniz Yılmaz Atakay, Çocuk Beslenme Metabolizma Derneği Başkanı Prof. Dr. Nur Arslan ve Çocuk Beslenme Metabolizma Derneği Yönetim Kurulu Üyesi Doç. Dr. Ertuğrul Kıykım’ın katılımıyla gerçekleştirilen toplantıda, dernek faaliyetleri, PKU hastalığının tanı süreci, PKU’lu bireylerin sosyal yaşamları, tedaviye erişimleri ve tedavi süreçleri, hastaların sosyal haklara erişimleri, eğitim hayatları ve istihdamları gibi konular ele alındı.

“KARŞI KOMŞU”NUN PKU YOLCULUĞU İLK KEZ İZLEYİCİYLE BULUŞTU

PKU Aile Derneği’nin Fenilketonüri Hasta Yolculuğu 2021 Araştırması'nın verilerinden yola çıkarak yetişkin PKU'lu bireylerin ihtiyaçlarının toplum içinde farkındalığını artırmak üzere hazırladığı Karşı Komşu animasyon filmi de gerçekleştirilen basın toplantısında ilk kez izleyicilerle buluştu. PKU Aile Derneği Başkanı Deniz Yılmaz Atakay, “25 yaşındaki PKU’lu birey Ahmet’in hikayesinde tüm hasta ve hasta yakınlarının kendilerinden birçok şey bulacağını biliyoruz. Animasyonumuz araştırma verilerinden yola çıkarak, gerçek hayatta PKU’lu bireylerin bilişsel ve sosyal açılardan yaşadığı zorlukların yanı sıra onların toplumdan beklentilerini de yansıtıyor” dedi. Projenin genel kapsamıyla ilgili bir değerlendirme yapan Atakay: “Dernek olarak Fenilketonüri konusunda yapılacak planlama ve uygulamalara hem veri sağlama hem de değer katma arzusu ile tanı, tedavi, takip, bakım ve destek temalarında, öncelikleri belirlemek istedik ve çıkan sonuçları, ulusal ve uluslararası platformlarda hasta perspektifi ile sunmayı hedefledik. Bu kapsamda, Türkiye genelinde 19 ilden PKU’lu bireyler ve ailelerinin desteği ile çocuklarımızın ihtiyaçlarının toplum içindeki farkındalığını artırmak amaçlı, Fenilketonüri (PKU) Hasta Yolculuğu 2021 araştırmasını gerçekleştirdik. Ayrıca, araştırma sonuçları ve gençlerin ağırlıklı söylemlerinden yola çıkarak, “Karşı Komşu” adlı animasyon filmi hazırladık. Bu filmde, hastalık yönetim sürecinin, zamanla günlük yaşama nasıl yansıdığını ve her zaman hekimlerimizin vurguladığı düzenli tedavinin önemini görüyoruz. PKU’lu Ahmet’in hayata atılma serüveninde, çeşitli nedenlerden ötürü tedaviden uzaklaşmış gençlerin ve yakınlarının kendilerinden çok şey bulacağına eminiz. PKU Aile Derneği olarak en büyük dileğimiz, düşük proteinli beslenen tüm nadir çocuklarımızın, kendi yolculuklarına, hak ihlalleri yaşamadan, bilinçli ve adil bir şekilde devam edebilmeleri.” Dedi

“HASTALIK ERKENDEN TANINMAZ VE TEDAVİ BAŞLANMAZ İSE AĞIR ZEKA GERİLİĞİ VE NÖROLOJİK BULGULAR GELİŞİR.”

PKU (fenilketonüri) hastalığı ile ilgili bilgi veren Çocuk Beslenme Metabolizma Derneği Başkanı Prof. Dr. Nur Arslan: “Fenilketonuri fenilalanin adı verilen aminoasidi tirozin adı verilen diğer bir aminoaside çeviren fenilalanin hidroksilaz enziminin genetik olarak eksik olması ve buna bağlı olarak hastalık bulgularının ortaya çıkmasıdır. Bu enzim vücutta olmadığında fenilalanin vücutta birikir ve zeka geriliği, nöbet geçirme, saldırganlık, ciltte döküntü olması gibi bazı bulgular ortaya çıkar. Bebek doğduğunda normaldir, ancak beslenmeye başladığında yavaş yavaş fenilalanin birikmeye başlar ve bebek birkaç aylık÷olduğunda ilk bulgular görülmeye başlar. Hastalık erkenden tanınmaz ve tedavi başlanmaz ise ağır zeka geriliği ve nörolojik bulgular gelişir. Fenilketonuri tanısı konulduktan sonra fenilalanin içeren besinlerin alımının azaltılması gerekir. Bu şekilde vücutta fenilalanin birikimi önlenmiş olur. Bu amaçla, fenilalanin içermeyen formül mamalar ile beslenmenin desteklenmesi gerekir ve bazı ilaçlar kullanılır. Ülkemizde fenilketonuri tedavisinde kullanılan formulalar ve ilaçlar geri ödeme kapsamındadır. Araştırmada, hastaların yaşları ilerledikçe hastalık kontrolünün azaldığı bulunmuştur. Tüm dünya ülkelerinde olduğu gibi ülkemizde de özellikle ergenlik döneminde okul döneminde diyete uyum zorlaşmaktadır. Okulda ve çalışma hayatında özel besinleri bulmak, özel diyeti yapmak ve okulda diğerlerinden farklı besinler tüketmek bunların başlıca nedenleridir” diye belirtti.

“TEDAVİ İLE PKU’LU BİREYLERİN NORMAL BİR SOSYAL YAŞANTIYA SAHİP OLMALARI MÜMKÜN.”

Türkiye’de uzun yıllardır PKU yeni doğan tarama programı içerisinde olduğuna vurgu yapan Çocuk Beslenme Metabolizma Derneği Yönetim Kurulu Üyesi Doç. Dr. Ertuğrul Kıykım’da “Fenilketonüri hastalarında anne sütü dâhil olmak üzere beslenme ile toksik olan fenilalanin amino asiti yükselmeye başlamaktadır. Hastalarımızda fenilalanin düzeylerinin beyin için zararlı düzeye ulaşabilmesi için belirli bir zaman gelişmesi gerekmektedir. Yeni doğan tarama programı sayesinde PKU’lu hastalarda hiçbir klinik etkilenme olmadan tedaviye başlama şansı elde edilmiş olur. Tanıda veya tedavide geç kalındığı durumlarda ilerleyici beyin hasarı ve buna bağlı gelişme geriliği, zekâ geriliği, otizm benzeri davranış sorunları görülebilmektedir. Hastalara tanı anından itibaren düşük fenilalanin içeren diyet tedavisi uygulanmakta, düzenli aralıklarla kan fenilalanin ölçümü ile tedavi düzenlenmektedir. Hastaların yaşam boyunca kendilerine uygun diyet tedavisini uygulamaları şiddetle önerilmektedir. Tedavi ile PKU’lu bireylerin normal bir sosyal yaşantıya sahip olmaları mümkündür.”

Editör: Sevilay KAYAN / HABER MERKEZİ